Sickle cell anemia
Definition (परिभाषा)
सिकल सेल एनीमिया एनीमिया का एक वंशानुगत रूप है - एक ऐसी स्थिति जिसमें आपके पूरे शरीर में पर्याप्त ऑक्सीजन ले जाने के लिए पर्याप्त स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाएं नहीं होती हैं।
आम तौर पर, आपकी लाल रक्त कोशिकाएं लचीली और गोल होती हैं, जो आपकी रक्त वाहिकाओं में आसानी से घूमती हैं। सिकल सेल एनीमिया में, लाल रक्त कोशिकाएं कठोर और चिपचिपी हो जाती हैं और उनका आकार दरांती या अर्धचंद्राकार जैसा हो जाता है। ये अनियमित आकार की कोशिकाएं छोटी रक्त वाहिकाओं में फंस सकती हैं, जो शरीर के कुछ हिस्सों में रक्त और ऑक्सीजन के प्रवाह को धीमा या अवरुद्ध कर सकती हैं।
सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित अधिकांश लोगों के लिए कोई इलाज नहीं है। हालाँकि, उपचार दर्द से राहत दे सकते हैं और सिकल सेल एनीमिया से जुड़ी अन्य समस्याओं को रोकने में मदद कर सकते हैं।
Symptoms (लक्षण)
सिकल सेल एनीमिया के लक्षण और लक्षण अक्सर तब तक प्रकट नहीं होते जब तक कि शिशु कम से कम 4 महीने का न हो जाए और इसमें शामिल हो सकते हैं:
रक्ताल्पता
सिकल कोशिकाएं नाजुक होती हैं। वे आसानी से टूट जाते हैं और मर जाते हैं, जिससे आपको लाल रक्त कोशिकाओं की अच्छी आपूर्ति नहीं मिल पाती है। लाल रक्त कोशिकाएं आमतौर पर मरने से पहले लगभग 120 दिनों तक जीवित रहती हैं और उन्हें प्रतिस्थापित करने की आवश्यकता होती है। लेकिन सिकल कोशिकाएं औसतन 20 दिनों से भी कम समय के बाद मर जाती हैं। इसके परिणामस्वरूप लाल रक्त कोशिकाओं (एनीमिया) की स्थायी कमी हो जाती है। परिसंचरण में पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाओं के बिना, आपके शरीर को ऊर्जावान महसूस करने के लिए आवश्यक ऑक्सीजन नहीं मिल पाती है। इसीलिए एनीमिया थकान का कारण बनता है।
दर्द के प्रसंग
दर्द की आवधिक घटनाएँ, जिन्हें संकट कहा जाता है, सिकल सेल एनीमिया का एक प्रमुख लक्षण हैं। दर्द तब विकसित होता है जब दरांती के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं आपकी छाती, पेट और जोड़ों में छोटी रक्त वाहिकाओं के माध्यम से रक्त के प्रवाह को अवरुद्ध कर देती हैं। आपकी हड्डियों में भी दर्द हो सकता है. दर्द की तीव्रता अलग-अलग हो सकती है और कुछ घंटों से लेकर कुछ हफ्तों तक रह सकती है। कुछ लोगों को दर्द के केवल कुछ एपिसोड का अनुभव होता है। अन्य लोग एक वर्ष में एक दर्जन या अधिक संकटों का अनुभव करते हैं। यदि संकट काफी गंभीर है, तो आपको अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता हो सकती है।
हाथ-पैर सिंड्रोम
सूजे हुए हाथ और पैर शिशुओं में सिकल सेल एनीमिया का पहला लक्षण हो सकते हैं। सूजन हंसिया के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं के कारण होती है जो उनके हाथों और पैरों से रक्त के प्रवाह को अवरुद्ध कर देती है।
बार-बार संक्रमण होना
सिकल कोशिकाएं आपके प्लीहा को नुकसान पहुंचा सकती हैं, यह एक अंग है जो संक्रमण से लड़ता है। इससे आप संक्रमण के प्रति अधिक संवेदनशील हो सकते हैं। निमोनिया जैसे संभावित जीवन-घातक संक्रमण को रोकने के लिए डॉक्टर आमतौर पर सिकल सेल एनीमिया वाले शिशुओं और बच्चों को टीकाकरण और एंटीबायोटिक्स देते हैं।
विलंबित विकास
लाल रक्त कोशिकाएं आपके शरीर को विकास के लिए आवश्यक ऑक्सीजन और पोषक तत्व प्रदान करती हैं। स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं की कमी से शिशुओं और बच्चों में विकास धीमा हो सकता है और किशोरों में यौवन में देरी हो सकती है।
नज़रों की समस्या
सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित कुछ लोगों को दृष्टि संबंधी समस्याओं का अनुभव होता है। आपकी आंखों को आपूर्ति करने वाली छोटी रक्त वाहिकाएं सिकल कोशिकाओं से बंद हो सकती हैं। यह रेटिना को नुकसान पहुंचा सकता है - आंख का वह हिस्सा जो दृश्य छवियों को संसाधित करता है।
डॉक्टर को कब दिखाना है
हालाँकि सिकल सेल एनीमिया का निदान आमतौर पर शैशवावस्था में किया जाता है, यदि आप या आपके बच्चे में निम्नलिखित में से कोई भी समस्या विकसित होती है, तो तुरंत अपने डॉक्टर से मिलें या आपातकालीन चिकित्सा देखभाल लें:
गंभीर दर्द के अस्पष्टीकृत एपिसोड, जैसे पेट, छाती, हड्डियों या जोड़ों में दर्द।
हाथ या पैर में सूजन.
पेट में सूजन, खासकर अगर वह क्षेत्र छूने में कोमल हो।
बुखार। सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित लोगों में संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है, और बुखार संक्रमण का पहला संकेत हो सकता है।
पीली त्वचा या नाखून बिस्तर.
त्वचा या आंखों के सफेद भाग पर पीलापन।
स्ट्रोक का कोई संकेत या लक्षण। यदि आपको चेहरे, हाथ या पैर में एकतरफा पक्षाघात या कमजोरी, भ्रम, चलने या बात करने में परेशानी, अचानक दृष्टि समस्याएं या अस्पष्ट सुन्नता, या सिरदर्द दिखाई देता है, तो तुरंत 911 या अपने स्थानीय आपातकालीन नंबर पर कॉल करें।
Causes (कारण)
सिकल सेल एनीमिया जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो आपके शरीर को हीमोग्लोबिन बनाने के लिए कहता है - लाल, लौह युक्त यौगिक जो रक्त को लाल रंग देता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं को आपके फेफड़ों से आपके शरीर के सभी हिस्सों तक ऑक्सीजन ले जाने की अनुमति देता है। सिकल सेल एनीमिया में, असामान्य हीमोग्लोबिन के कारण लाल रक्त कोशिकाएं कठोर, चिपचिपी और बेडौल हो जाती हैं।
सिकल सेल जीन वंशानुक्रम के एक पैटर्न में पीढ़ी-दर-पीढ़ी पारित होता है जिसे ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस कहा जाता है। इसका मतलब यह है कि बच्चे के प्रभावित होने के लिए माता और पिता दोनों को जीन के दोषपूर्ण रूप को आगे बढ़ाना होगा।
यदि माता-पिता में से केवल एक ही बच्चे में सिकल सेल जीन पारित करता है, तो उस बच्चे में सिकल सेल लक्षण होगा। एक सामान्य हीमोग्लोबिन जीन और जीन के एक दोषपूर्ण रूप के साथ, सिकल सेल विशेषता वाले लोग सामान्य हीमोग्लोबिन और सिकल सेल हीमोग्लोबिन दोनों बनाते हैं। उनके रक्त में कुछ सिकल कोशिकाएँ हो सकती हैं, लेकिन उनमें आम तौर पर लक्षणों का अनुभव नहीं होता है। हालाँकि, वे बीमारी के वाहक हैं, जिसका अर्थ है कि वे दोषपूर्ण जीन को अपने बच्चों में स्थानांतरित कर सकते हैं।
प्रत्येक गर्भावस्था के साथ, सिकल सेल लक्षण वाले दो लोगों में:
सामान्य हीमोग्लोबिन वाले अप्रभावित बच्चे के जन्म की 25 प्रतिशत संभावना
ऐसे बच्चे के जन्म की 50 प्रतिशत संभावना जो वाहक भी हो
बच्चे में सिकल सेल एनीमिया होने की 25 प्रतिशत संभावना
Risk factors (जोखिम)
सिकल सेल एनीमिया विरासत में मिलने का जोखिम आनुवांशिकी के कारण कम हो जाता है। सिकल सेल एनीमिया के साथ पैदा होने वाले बच्चे के लिए, माता-पिता दोनों में सिकल सेल जीन होना चाहिए।
यह जीन उन परिवारों में अधिक आम है जो अफ्रीका, भारत, भूमध्यसागरीय देशों, सऊदी अरब, कैरेबियाई द्वीपों और दक्षिण और मध्य अमेरिका से आते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह आमतौर पर अश्वेतों को प्रभावित करता है।
Complications (जटिलताओं)
सिकल सेल एनीमिया कई जटिलताओं को जन्म दे सकता है, जिनमें शामिल हैं:
आघात
यदि सिकल कोशिकाएं आपके मस्तिष्क के किसी क्षेत्र में रक्त के प्रवाह को अवरुद्ध कर दें तो स्ट्रोक हो सकता है। स्ट्रोक के लक्षणों में दौरे, कमजोरी या आपके हाथ और पैरों का सुन्न होना, अचानक बोलने में कठिनाई और चेतना की हानि शामिल हैं। यदि आपके शिशु या बच्चे में इनमें से कोई भी लक्षण और लक्षण हैं, तो तुरंत चिकित्सा उपचार लें। स्ट्रोक जानलेवा हो सकता है.
तीव्र छाती सिंड्रोम
सिकल सेल एनीमिया की यह जानलेवा जटिलता सीने में दर्द, बुखार और सांस लेने में कठिनाई का कारण बनती है। तीव्र छाती सिंड्रोम फेफड़ों के संक्रमण या सिकल कोशिकाओं द्वारा आपके फेफड़ों में रक्त वाहिकाओं को अवरुद्ध करने के कारण हो सकता है। इसमें एंटीबायोटिक्स और अन्य उपचारों के साथ आपातकालीन चिकित्सा उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
फेफड़ों की धमनियों में उच्च रक्तचाप। सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित लोगों के फेफड़ों में उच्च रक्तचाप (फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप) भी विकसित हो सकता है। यह जटिलता आमतौर पर बच्चों के बजाय वयस्कों को प्रभावित करती है। सांस लेने में तकलीफ और थकान इस स्थिति के सामान्य लक्षण हैं, जो घातक हो सकते हैं।
अंग क्षति
सिकल कोशिकाएं रक्त वाहिकाओं के माध्यम से रक्त के प्रवाह को अवरुद्ध कर सकती हैं, जिससे अंग तुरंत रक्त और ऑक्सीजन से वंचित हो सकता है। सिकल सेल एनीमिया में, रक्त में भी लंबे समय तक ऑक्सीजन की कमी होती है। ऑक्सीजन युक्त रक्त की लगातार कमी आपके गुर्दे, यकृत और प्लीहा सहित आपके शरीर में नसों और अंगों को नुकसान पहुंचा सकती है। अंग क्षति घातक हो सकती है.
अंधापन
आपकी आंखों को आपूर्ति करने वाली छोटी रक्त वाहिकाएं सिकल कोशिकाओं द्वारा अवरुद्ध हो सकती हैं। समय के साथ, यह आंख के उस हिस्से को नुकसान पहुंचा सकता है जो दृश्य छवियों (रेटिना) को संसाधित करता है और अंधापन का कारण बन सकता है।
त्वचा के छाले
सिकल सेल एनीमिया आपके पैरों पर खुले घावों का कारण बन सकता है, जिन्हें अल्सर कहा जाता है।
पित्त पथरी
लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने से बिलीरुबिन नामक पदार्थ उत्पन्न होता है। आपके शरीर में बिलीरुबिन का उच्च स्तर पित्त पथरी का कारण बन सकता है।
प्रतापवाद
सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित पुरुषों को दर्दनाक, लंबे समय तक चलने वाले इरेक्शन का अनुभव हो सकता है, इस स्थिति को प्रियापिज़्म कहा जाता है। जैसा कि शरीर के अन्य हिस्सों में होता है, सिकल कोशिकाएं लिंग में रक्त वाहिकाओं को अवरुद्ध कर सकती हैं। यह लिंग को नुकसान पहुंचा सकता है और अंततः नपुंसकता का कारण बन सकता है।
आपकी नियुक्ति की तैयारी
सिकल सेल एनीमिया का निदान आमतौर पर बच्चे के जन्म के समय की जाने वाली आनुवंशिक जांच के माध्यम से किया जाता है। वे परीक्षण परिणाम संभवतः आपके पारिवारिक डॉक्टर या बाल रोग विशेषज्ञ को दिए जाएंगे। एक बार जब सिकल सेल एनीमिया का निदान हो जाता है, तो आपको संभवतः एक डॉक्टर के पास भेजा जाएगा जो रक्त विकारों (हेमेटोलॉजिस्ट) या बाल चिकित्सा हेमेटोलॉजिस्ट में विशेषज्ञ है।
चूँकि नियुक्तियाँ संक्षिप्त हो सकती हैं, और अक्सर कवर करने के लिए बहुत सारे आधार होते हैं, इसलिए अच्छी तरह से तैयार रहना एक अच्छा विचार है। आपको तैयार होने में मदद करने के लिए यहां कुछ जानकारी दी गई है, और आपको अपने डॉक्टर से क्या अपेक्षा करनी चाहिए।
आप क्या कर सकते हैं
आपके द्वारा देखे गए किसी भी लक्षण को लिखें, जिसमें वे लक्षण भी शामिल हैं जो उस कारण से असंबंधित लग सकते हैं जिसके लिए आपने अपॉइंटमेंट निर्धारित की थी।
परिवार के किसी सदस्य या मित्र को साथ लाएँ। कभी-कभी अपॉइंटमेंट के दौरान प्रदान की गई सभी जानकारी को याद रखना मुश्किल हो सकता है। आपके साथ आने वाले किसी व्यक्ति को कोई ऐसी चीज़ याद आ सकती है जो आप भूल गए थे या भूल गए थे।
अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न लिखें।
आपके डॉक्टर के साथ आपका समय सीमित है, इसलिए प्रश्नों की एक सूची तैयार करने से आपको अपने समय का अधिकतम लाभ उठाने में मदद मिल सकती है। सिकल सेल एनीमिया के लिए, अपने डॉक्टर से पूछने के लिए कुछ बुनियादी प्रश्न शामिल हैं:
मेरे बच्चे के लक्षणों का सबसे संभावित कारण क्या है?
क्या अन्य संभावित कारण हैं?
किस प्रकार के परीक्षणों की आवश्यकता है?
कौन से उपचार उपलब्ध हैं और आप किसकी अनुशंसा करते हैं?
इन उपचारों से किस प्रकार के दुष्प्रभाव आम हैं?
क्या आप जो प्राथमिक दृष्टिकोण सुझा रहे हैं उसका कोई विकल्प है?
मेरे बच्चे का पूर्वानुमान क्या है?
क्या कोई आहार या गतिविधि प्रतिबंध हैं?
क्या कोई ब्रोशर या अन्य मुद्रित सामग्री है जिसे मैं अपने साथ ले जा सकता हूँ? आप किन वेबसाइटों की अनुशंसा करते हैं?
आपके द्वारा तैयार किए गए प्रश्नों के अलावा, अपनी नियुक्ति के दौरान अतिरिक्त प्रश्न पूछने में संकोच न करें।
अपने डॉक्टर से क्या उम्मीद करें
आपके डॉक्टर आपसे कई प्रश्न पूछ सकते हैं। उनका उत्तर देने के लिए तैयार रहने से उन बिंदुओं पर चर्चा करने के लिए समय आरक्षित हो सकता है जिन पर आप अधिक समय बिताना चाहते हैं। आपका डॉक्टर पूछ सकता है:
आपने पहली बार इन लक्षणों को कब नोटिस किया?
क्या वे निरंतर या कभी-कभार रहे हैं?
क्या इन लक्षणों में कोई सुधार होता दिख रहा है?
क्या, यदि कुछ भी हो, तो लक्षण बदतर प्रतीत होते हैं?
क्या आपके परिवार में किसी को सिकल सेल एनीमिया है?
क्या आपको कभी बताया गया है कि आपमें सिकल सेल एनीमिया का लक्षण है?
Diagnosis (परीक्षण और निदान)
रक्त परीक्षण हीमोग्लोबिन एस की जांच कर सकता है -
हीमोग्लोबिन का दोषपूर्ण रूप जो सिकल सेल एनीमिया का कारण बनता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह रक्त परीक्षण अस्पताल में की जाने वाली नियमित नवजात जांच का हिस्सा है। लेकिन बड़े बच्चों और वयस्कों का भी परीक्षण किया जा सकता है।
वयस्कों में, रक्त का नमूना बांह की नस से लिया जाता है। छोटे बच्चों और शिशुओं में, रक्त का नमूना आमतौर पर उंगली या एड़ी से एकत्र किया जाता है। इसके बाद नमूने को प्रयोगशाला में भेजा जाता है, जहां हीमोग्लोबिन एस के लिए इसकी जांच की जाती है।
यदि स्क्रीनिंग परीक्षण नकारात्मक है, तो कोई सिकल सेल जीन मौजूद नहीं है। यदि स्क्रीनिंग परीक्षण सकारात्मक है, तो यह निर्धारित करने के लिए आगे के परीक्षण किए जाएंगे कि एक या दो सिकल सेल जीन मौजूद हैं या नहीं। जिन लोगों में एक जीन - सिकल सेल गुण - होता है, उनमें हीमोग्लोबिन एस का प्रतिशत काफी कम होता हैदो जीन वाले लोगों - सिकल सेल एनीमिया - में दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन का प्रतिशत बहुत बड़ा होता है।
अतिरिक्त परीक्षण
किसी भी निदान की पुष्टि करने के लिए, बड़ी संख्या में सिकल कोशिकाओं - रोग का एक मार्कर - की जांच के लिए रक्त के नमूने की माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जाती है। यदि आपको या आपके बच्चे को यह बीमारी है, तो एनीमिया की जांच के लिए एक रक्त परीक्षण - कम लाल रक्त कोशिका गिनती - किया जाएगा। और आपका डॉक्टर बीमारी की संभावित जटिलताओं की जांच के लिए अतिरिक्त परीक्षण का सुझाव दे सकता है।
यदि आप या आपके बच्चे में सिकल सेल जीन है, तो आपको आनुवंशिक परामर्शदाता - आनुवंशिक रोगों के विशेषज्ञ - के पास भेजा जा सकता है।
जन्म से पहले सिकल सेल जीन का पता लगाने के लिए परीक्षण
सिकल सेल जीन की तलाश के लिए मां के गर्भ में बच्चे के आसपास के कुछ तरल पदार्थ (एमनियोटिक द्रव) का नमूना लेकर अजन्मे बच्चे में सिकल सेल रोग का निदान किया जा सकता है। यदि आपको या आपके साथी को सिकल सेल एनीमिया या सिकल सेल विशेषता का निदान किया गया है, तो अपने डॉक्टर से पूछें कि क्या आपको इस स्क्रीनिंग पर विचार करना चाहिए। किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से संपर्क करने के लिए कहें जो आपके बच्चे के लिए जोखिम को समझने में आपकी सहायता कर सके।
Treatment (उपचार और औषधियाँ)
अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण सिकल सेल एनीमिया का एकमात्र संभावित इलाज प्रदान करता है। लेकिन दाता ढूंढना कठिन है और इस प्रक्रिया में मृत्यु सहित गंभीर जोखिम जुड़े होते हैं।
परिणामस्वरूप, सिकल सेल एनीमिया के उपचार का उद्देश्य आमतौर पर संकटों से बचना, लक्षणों से राहत देना और जटिलताओं को रोकना है। यदि आपको सिकल सेल एनीमिया है, तो आपको अपनी लाल रक्त कोशिका की गिनती की जांच करने और अपने स्वास्थ्य की निगरानी के लिए अपने डॉक्टर के पास नियमित रूप से जाने की आवश्यकता होगी। उपचार में दर्द को कम करने और जटिलताओं को रोकने के लिए दवाएं, रक्त आधान और पूरक ऑक्सीजन, साथ ही अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण शामिल हो सकते हैं।
दवाएं
सिकल सेल एनीमिया के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं में शामिल हैं:
एंटीबायोटिक्स
सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित बच्चे लगभग 2 महीने की उम्र में एंटीबायोटिक पेनिसिलिन लेना शुरू कर सकते हैं और कम से कम 5 साल की उम्र तक इसे लेना जारी रख सकते हैं। ऐसा करने से निमोनिया जैसे संक्रमण को रोकने में मदद मिलती है, जो सिकल सेल एनीमिया वाले शिशु या बच्चे के लिए जीवन के लिए खतरा हो सकता है। एंटीबायोटिक्स सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित वयस्कों को कुछ संक्रमणों से लड़ने में भी मदद कर सकते हैं।
दर्द निवारक दवाएँ
सिकल संकट के दौरान दर्द से राहत पाने के लिए, आपका डॉक्टर ओवर-द-काउंटर दर्द निवारक दवाओं और प्रभावित क्षेत्र पर गर्मी लगाने की सलाह दे सकता है। आपको मजबूत नुस्खे वाली दर्द निवारक दवा की भी आवश्यकता हो सकती है।
हाइड्रोक्सीयूरिया (ड्रोक्सिया, हाइड्रिया)
रोजाना लेने पर, हाइड्रोक्सीयूरिया दर्दनाक संकटों की आवृत्ति को कम कर देता है और रक्त आधान की आवश्यकता को कम कर सकता है। हाइड्रोक्सीयूरिया भ्रूण के हीमोग्लोबिन के उत्पादन को उत्तेजित करके काम करता है - नवजात शिशुओं में पाया जाने वाला हीमोग्लोबिन का एक प्रकार जो सिकल कोशिकाओं के गठन को रोकने में मदद करता है। हाइड्रोक्सीयूरिया से आपके संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है, और कुछ चिंता है कि इस दवा के लंबे समय तक उपयोग से कुछ लोगों में ट्यूमर या ल्यूकेमिया हो सकता है। हालाँकि, यह अभी तक दवा के अध्ययन में नहीं देखा गया है।
हाइड्रोक्सीयूरिया का उपयोग शुरू में केवल गंभीर सिकल सेल एनीमिया वाले वयस्कों के लिए किया गया था। बच्चों पर किए गए अध्ययनों से पता चला है कि यह दवा सिकल सेल एनीमिया से जुड़ी कुछ गंभीर जटिलताओं को रोक सकती है। लेकिन बच्चों पर दवा के दीर्घकालिक प्रभाव अभी भी अज्ञात हैं। आपका डॉक्टर यह निर्धारित करने में आपकी सहायता कर सकता है कि यह दवा आपके या आपके बच्चे के लिए फायदेमंद हो सकती है या नहीं।
स्ट्रोक के जोखिम का आकलन करना
एक विशेष अल्ट्रासाउंड मशीन (ट्रांसक्रानियल) का उपयोग करके, डॉक्टर यह जान सकते हैं कि किन बच्चों में स्ट्रोक का खतरा अधिक है। इस परीक्षण का उपयोग 2 वर्ष से कम उम्र के बच्चों पर किया जा सकता है, और जिन लोगों में स्ट्रोक का खतरा अधिक पाया जाता है, उन्हें नियमित रक्त संक्रमण के साथ इलाज किया जाता है।
संक्रमण से बचाव के लिए टीकाकरण
सभी बच्चों में बीमारी की रोकथाम के लिए बचपन में टीकाकरण महत्वपूर्ण है। लेकिन, ये टीकाकरण सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चों के लिए और भी महत्वपूर्ण हैं, क्योंकि सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चों में संक्रमण गंभीर हो सकता है। आपका डॉक्टर यह सुनिश्चित करेगा कि आपके बच्चे को बचपन में अनुशंसित सभी टीकाकरण प्राप्त हों। न्यूमोकोकल वैक्सीन और वार्षिक फ्लू शॉट जैसे टीकाकरण, सिकल सेल एनीमिया वाले वयस्कों के लिए भी महत्वपूर्ण हैं।
ब्लड ट्रांसफ़्यूजन
लाल रक्त कोशिका आधान में, दान किए गए रक्त की आपूर्ति से लाल रक्त कोशिकाओं को हटा दिया जाता है। इन दान की गई कोशिकाओं को सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित व्यक्ति को अंतःशिरा के माध्यम से दिया जाता है।
रक्त आधान से परिसंचरण में सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि होती है, जिससे एनीमिया से राहत पाने में मदद मिलती है। स्ट्रोक के उच्च जोखिम वाले सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चों में, नियमित रक्त आधान से स्ट्रोक का खतरा कम हो सकता है।
रक्त आधान में कुछ जोखिम होता है। खून में आयरन होता है. नियमित रक्त संक्रमण से आपके शरीर में अतिरिक्त मात्रा में आयरन का निर्माण होता है। क्योंकि अतिरिक्त आयरन आपके हृदय, यकृत और अन्य अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है, जो लोग नियमित रूप से रक्त चढ़ाते हैं उन्हें आयरन के स्तर को कम करने के लिए उपचार की आवश्यकता हो सकती है। डेफेरासिरोक्स (एक्सजेड) एक मौखिक दवा है जो अतिरिक्त आयरन के स्तर को कम कर सकती है।
पूरक ऑक्सीजन
ब्रीदिंग मास्क के माध्यम से पूरक ऑक्सीजन लेने से आपके रक्त में ऑक्सीजन जुड़ती है और आपको आसानी से सांस लेने में मदद मिलती है। यदि आपको एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम या सिकल सेल संकट है तो यह मददगार हो सकता है।
स्टेम सेल प्रत्यारोपण
स्टेम सेल प्रत्यारोपण, जिसे अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण भी कहा जाता है, में एक दाता से प्राप्त स्वस्थ अस्थि मज्जा के साथ सिकल सेल एनीमिया से प्रभावित अस्थि मज्जा को प्रतिस्थापित करना शामिल है। स्टेम सेल प्रत्यारोपण से जुड़े जोखिमों के कारण, प्रक्रिया की सिफारिश केवल उन लोगों के लिए की जाती है जिनमें सिकल सेल एनीमिया के महत्वपूर्ण लक्षण और समस्याएं हैं।
यदि कोई दाता मिल जाता है, तो सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित व्यक्ति की रोगग्रस्त अस्थि मज्जा पहले विकिरण या कीमोथेरेपी से समाप्त हो जाती है। दाता के स्वस्थ स्टेम सेल को रक्त से फ़िल्टर किया जाता है। स्वस्थ स्टेम कोशिकाओं को सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित व्यक्ति के रक्तप्रवाह में अंतःशिरा में इंजेक्ट किया जाता है, जहां वे अस्थि मज्जा गुहाओं में चले जाते हैं और नई रक्त कोशिकाओं का उत्पादन शुरू करते हैं। इस प्रक्रिया के लिए लंबे समय तक अस्पताल में रहने की आवश्यकता होती है। प्रत्यारोपण के बाद, आपको दान की गई स्टेम कोशिकाओं की अस्वीकृति को रोकने में मदद करने के लिए दवाएं प्राप्त होंगी।
स्टेम सेल ट्रांसप्लांट में जोखिम होता है। ऐसी संभावना है कि आपका शरीर प्रत्यारोपण को अस्वीकार कर सकता है, जिससे जीवन-घातक जटिलताएँ हो सकती हैं। इसके अलावा, हर कोई प्रत्यारोपण के लिए उम्मीदवार नहीं है या उसे उपयुक्त दाता नहीं मिल सकता है।
जटिलताओं का इलाज
डॉक्टर सिकल सेल एनीमिया की अधिकांश जटिलताओं का उनके उत्पन्न होने पर ही इलाज करते हैं। उपचार में एंटीबायोटिक्स, विटामिन, रक्त आधान, दर्द निवारक दवाएं, अन्य दवाएं और संभवतः सर्जरी शामिल हो सकती है, जैसे दृष्टि समस्याओं को ठीक करने या क्षतिग्रस्त प्लीहा को हटाने के लिए।
प्रायोगिक उपचार
वैज्ञानिक सिकल सेल एनीमिया के लिए नए उपचारों का अध्ययन कर रहे हैं, जिनमें शामिल हैं:
पित्रैक उपचार। क्योंकि सिकल सेल एनीमिया एक दोषपूर्ण जीन के कारण होता है, शोधकर्ता यह पता लगा रहे हैं कि क्या सिकल सेल एनीमिया वाले लोगों के अस्थि मज्जा में एक सामान्य जीन डालने से सामान्य हीमोग्लोबिन का उत्पादन होगा। वैज्ञानिक भ्रूण के हीमोग्लोबिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार एक अन्य जीन को पुनः सक्रिय करते हुए दोषपूर्ण जीन को बंद करने की संभावना भी तलाश रहे हैं - नवजात शिशुओं में पाया जाने वाला हीमोग्लोबिन का एक प्रकार जो सिकल कोशिकाओं को बनने से रोकता है। हालाँकि, जीन थेरेपी का उपयोग करके संभावित उपचार अभी भी बहुत दूर हैं। सिकल सेल के लिए विशेष रूप से जीन का उपयोग करने वाला कोई मानव परीक्षण अभी तक नहीं किया गया है।
नाइट्रिक ऑक्साइड. सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित लोगों के रक्त में नाइट्रिक ऑक्साइड का स्तर कम होता है। नाइट्रिक ऑक्साइड एक गैस है जो रक्त वाहिकाओं को खुला रखने में मदद करती है और लाल रक्त कोशिकाओं की चिपचिपाहट को कम करती है। नाइट्रिक ऑक्साइड से उपचार करने से सिकल कोशिकाओं को एक साथ एकत्रित होने से रोका जा सकता है। नाइट्रिक ऑक्साइड पर अध्ययन के अब तक मिश्रित परिणाम आए हैं।
भ्रूण के हीमोग्लोबिन उत्पादन को बढ़ावा देने के लिए दवाएं। भ्रूण के हीमोग्लोबिन के उत्पादन को बढ़ावा देने का तरीका ईजाद करने के लिए शोधकर्ता विभिन्न दवाओं का अध्ययन कर रहे हैं। यह एक प्रकार का हीमोग्लोबिन है जो सिकल सेल को बनने से रोकता है।
स्टैटिन। ये दवाएं, जो आमतौर पर कोलेस्ट्रॉल कम करने के लिए उपयोग की जाती हैं, सूजन को कम करने में भी मदद कर सकती हैं। सिकल सेल एनीमिया में, स्टैटिन रक्त वाहिकाओं के माध्यम से रक्त के प्रवाह को बेहतर बनाने में मदद कर सकता है।
जीवनशैली और घरेलू उपचार
यदि आपमें सिकल सेल विशेषता है, तो आप बच्चे को गर्भ धारण करने का प्रयास करने से पहले एक आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलना चाह सकती हैं। एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपको सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित बच्चे के होने के जोखिम को समझने में मदद कर सकता है। वह संभावित उपचार, निवारक उपाय और प्रजनन विकल्पों के बारे में भी बता सकता है।
मुकाबला और समर्थन
यदि आपको या आपके परिवार में किसी को सिकल सेल एनीमिया है, तो आप इस आजीवन बीमारी के तनाव से निपटने में मदद चाह सकते हैं। प्रयास करने पर विचार करें:
किसी से बात करने के लिए खोजें. सिकल सेल केंद्र और क्लीनिक जानकारी और परामर्श प्रदान कर सकते हैं। अपने डॉक्टर या सिकल सेल केंद्र के कर्मचारियों से पूछें कि क्या आपके क्षेत्र में परिवारों के लिए सहायता समूह हैं। अन्य लोगों के साथ बात करना जो आपके जैसी ही चुनौतियों का सामना कर रहे हैं, मददगार हो सकता है। प्रार्थना, परिवार और मित्र भी सहायता के स्रोत हो सकते हैं।
दर्द से निपटने के तरीके खोजें। यदि आप दर्द में हैं, तो अपने दर्द को नियंत्रित करने के तरीके खोजने के लिए अपने डॉक्टर के साथ काम करें। दर्द की दवाएँ हमेशा सारा दर्द दूर नहीं कर सकतीं। अलग-अलग लोगों के लिए अलग-अलग तकनीकें काम करती हैं, लेकिन हीटिंग पैड, गर्म स्नान, मालिश या भौतिक चिकित्सा आज़माना उचित हो सकता है।
देखभाल के बारे में निर्णय लेने के लिए सिकल सेल एनीमिया के बारे में पर्याप्त जानें। यदि आपका बच्चा सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित है, तो बीमारी के बारे में जितना हो सके सीखें ताकि आप अपने बच्चे की देखभाल के बारे में जानकारीपूर्ण विकल्प चुन सकें। अपने बच्चे की नियुक्तियों के दौरान प्रश्न पूछें। अपनी स्वास्थ्य देखभाल टीम से अधिक जानकारी के अच्छे स्रोतों की अनुशंसा करने के लिए कहें।