थैलेसीमिया
Definition (परिभाषा)
थैलेसीमिया (थल-उह-एसईई-मी-उह) एक वंशानुगत रक्त विकार है जो आपके शरीर में सामान्य से कम हीमोग्लोबिन और कम लाल रक्त कोशिकाओं की विशेषता है। थैलेसीमिया के कई प्रकार मौजूद हैं, जिनमें अल्फा-थैलेसीमिया, बीटा-थैलेसीमिया इंटरमीडिया, कूली एनीमिया और मेडिटेरेनियन एनीमिया शामिल हैं।
हीमोग्लोबिन आपकी लाल रक्त कोशिकाओं में वह पदार्थ है जो उन्हें ऑक्सीजन ले जाने की अनुमति देता है। कम हीमोग्लोबिन और थैलेसीमिया की कम लाल रक्त कोशिकाएं एनीमिया का कारण बन सकती हैं, जिससे आपको थकान हो सकती है।
यदि आपको हल्का थैलेसीमिया है, तो आपको उपचार की आवश्यकता नहीं होगी। लेकिन, यदि आपको थैलेसीमिया का अधिक गंभीर रूप है, तो आपको नियमित रक्त आधान की आवश्यकता हो सकती है। थकान से निपटने के लिए आप स्वयं भी कदम उठा सकते हैं, जैसे स्वस्थ आहार चुनना और नियमित व्यायाम करना।
Symptoms (लक्षण)
थैलेसीमिया के लक्षणों में शामिल हैं:
थकान
कमजोरी
पीला रूप
त्वचा का पीला पड़ना (पीलिया)
चेहरे की हड्डी की विकृति
धीमी वृद्धि
पेट में सूजन
गहरे रंग का मूत्र
आपके द्वारा अनुभव किए जाने वाले संकेत और लक्षण आपके थैलेसीमिया के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करते हैं। कुछ शिशुओं में थैलेसीमिया के लक्षण जन्म के समय दिखाई देते हैं, जबकि अन्य में जीवन के पहले दो वर्षों के दौरान लक्षण या लक्षण विकसित हो सकते हैं। कुछ लोग जिनके पास केवल एक हीमोग्लोबिन जीन प्रभावित होता है उनमें थैलेसीमिया के किसी भी लक्षण का अनुभव नहीं होता है।
डॉक्टर को कब दिखाना है
यदि आपके बच्चे में ऐसे कोई संकेत या लक्षण हैं जिनसे आप चिंतित हैं तो मूल्यांकन के लिए अपने बच्चे के डॉक्टर से संपर्क करें।
Causes (कारण)
थैलेसीमिया उन कोशिकाओं के डीएनए में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो हीमोग्लोबिन बनाती हैं - आपकी लाल रक्त कोशिकाओं में वह पदार्थ जो आपके पूरे शरीर में ऑक्सीजन पहुंचाता है। थैलेसीमिया से जुड़े उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित हो जाते हैं।
थैलेसीमिया का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन हीमोग्लोबिन के सामान्य उत्पादन को बाधित करते हैं और हीमोग्लोबिन के स्तर को कम करते हैं और लाल रक्त कोशिका के विनाश की उच्च दर का कारण बनते हैं, जिससे एनीमिया होता है। जब आप एनीमिक होते हैं, तो आपके रक्त में आपके ऊतकों तक ऑक्सीजन ले जाने के लिए पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाएं नहीं होती हैं - जिससे आप थक जाते हैं।
थैलेसीमिया के प्रकार
आपको थैलेसीमिया का प्रकार इस बात पर निर्भर करता है कि आपको अपने माता-पिता से कितने जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिले हैं और हीमोग्लोबिन अणु का कौन सा हिस्सा उत्परिवर्तन से प्रभावित होता है। जितने अधिक उत्परिवर्तित जीन होंगे, आपका थैलेसीमिया उतना ही अधिक गंभीर होगा। हीमोग्लोबिन अणु अल्फा और बीटा भागों से बने होते हैं जो उत्परिवर्तन से प्रभावित हो सकते हैं।
अल्फ़ा-थैलेसीमिया
अल्फा हीमोग्लोबिन श्रृंखला बनाने में चार जीन शामिल होते हैं। आपको अपने माता-पिता में से प्रत्येक से दो मिलते हैं। यदि आपको विरासत में मिला है:
एक उत्परिवर्तित जीन, आपमें थैलेसीमिया का कोई लक्षण या लक्षण नहीं होगा। लेकिन, आप इस बीमारी के वाहक हैं और इसे अपने बच्चों तक पहुंचा सकते हैं।
दो उत्परिवर्तित जीन, आपके थैलेसीमिया के लक्षण और लक्षण हल्के होंगे। इस स्थिति को अल्फा-थैलेसीमिया माइनर कहा जा सकता है, या आपको बताया जा सकता है कि आपमें अल्फा-थैलेसीमिया लक्षण है।
तीन उत्परिवर्तित जीन, आपके संकेत और लक्षण मध्यम से गंभीर होंगे। इस स्थिति को हीमोग्लोबिन एच रोग भी कहा जाता है।
चार उत्परिवर्तित जीन, इस स्थिति को अल्फा-थैलेसीमिया मेजर या हाइड्रोप्स फेटालिस कहा जाता है। इसके कारण आमतौर पर भ्रूण प्रसव से पहले मर जाता है या नवजात शिशु जन्म के तुरंत बाद मर जाता है।
बीटा थैलेसीमिया
बीटा हीमोग्लोबिन श्रृंखला बनाने में दो जीन शामिल होते हैं। आपको अपने माता-पिता में से प्रत्येक से एक मिलता है। यदि आपको विरासत में मिला है:
एक उत्परिवर्तित जीन, आपमें हल्के संकेत और लक्षण होंगे। इस स्थिति को बीटा-थैलेसीमिया माइनर कहा जाता है या बीटा-थैलेसीमिया लक्षण के रूप में जाना जाता है।
दो उत्परिवर्तित जीन, आपके संकेत और लक्षण मध्यम से गंभीर होंगे। इस स्थिति को बीटा-थैलेसीमिया मेजर कहा जाता है, जिसे कूली एनीमिया के नाम से भी जाना जाता है। दो दोषपूर्ण बीटा हीमोग्लोबिन जीन के साथ पैदा हुए बच्चे आमतौर पर जन्म के समय स्वस्थ होते हैं, लेकिन जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर लक्षण और लक्षण विकसित होते हैं। एक हल्का रूप, जिसे बीटा-थैलेसीमिया इंटरमीडिया कहा जाता है, दो उत्परिवर्तित जीनों के साथ भी हो सकता है।
Risk factors (जोखिम)
थैलेसीमिया के खतरे को बढ़ाने वाले कारकों में शामिल हैं:
थैलेसीमिया का पारिवारिक इतिहास। थैलेसीमिया उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन जीन के माध्यम से माता-पिता से बच्चों में फैलता है। यदि आपके परिवार में थैलेसीमिया का इतिहास है, तो आपको इस स्थिति का खतरा बढ़ सकता है।
निश्चित वंश. थैलेसीमिया अधिकतर इटालियन, ग्रीक, मध्य पूर्वी, एशियाई और अफ़्रीकी वंश के लोगों में होता है।
Complications (जटिलताओं)
थैलेसीमिया की संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:
लोहे का अधिभार. थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों के शरीर में बहुत अधिक आयरन हो सकता है, या तो बीमारी के कारण या बार-बार रक्त चढ़ाने के कारण। बहुत अधिक आयरन के परिणामस्वरूप आपके हृदय, यकृत और अंतःस्रावी तंत्र को नुकसान हो सकता है, जिसमें ग्रंथियां शामिल होती हैं जो हार्मोन का उत्पादन करती हैं जो आपके पूरे शरीर में प्रक्रियाओं को नियंत्रित करती हैं।
संक्रमण। थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों में संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है। यह विशेष रूप से सच है यदि आपने अपनी तिल्ली हटा दी है।
गंभीर थैलेसीमिया के मामलों में, निम्नलिखित जटिलताएँ हो सकती हैं:
अस्थि विकृति. थैलेसीमिया आपके अस्थि मज्जा का विस्तार कर सकता है, जिससे आपकी हड्डियां चौड़ी हो जाती हैं। इसके परिणामस्वरूप हड्डी की संरचना असामान्य हो सकती है, विशेषकर आपके चेहरे और खोपड़ी में। अस्थि मज्जा का विस्तार भी हड्डियों को पतला और भंगुर बनाता है, जिससे हड्डियों के टूटने की संभावना बढ़ जाती है।
बढ़ी हुई प्लीहा (स्प्लेनोमेगाली)। प्लीहा आपके शरीर को संक्रमण से लड़ने और अवांछित सामग्री, जैसे पुरानी या क्षतिग्रस्त रक्त कोशिकाओं को फ़िल्टर करने में मदद करता है। थैलेसीमिया अक्सर बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के साथ होता है, जिससे आपकी प्लीहा सामान्य से अधिक कठिन हो जाती है, जिससे आपकी प्लीहा बढ़ जाती है। स्प्लेनोमेगाली एनीमिया को बदतर बना सकती है, और यह ट्रांसफ्यूज्ड लाल रक्त कोशिकाओं के जीवन को कम कर सकती है। यदि आपकी तिल्ली बहुत बड़ी हो जाती है, तो इसे हटाने की आवश्यकता हो सकती है।
धीमी विकास दर. एनीमिया के कारण बच्चे का विकास धीमा हो सकता है। थैलेसीमिया से पीड़ित बच्चों में भी यौवन में देरी हो सकती है।
हृदय संबंधी समस्याएं. हृदय संबंधी समस्याएं, जैसे कंजेस्टिव हृदय विफलता और असामान्य हृदय ताल (अतालता), गंभीर थैलेसीमिया से जुड़ी हो सकती हैं।
आपकी नियुक्ति की तैयारी
थैलेसीमिया के मध्यम से गंभीर रूप वाले लोगों का निदान आमतौर पर जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर किया जाता है। यदि आपने अपने शिशु या बच्चे में थैलेसीमिया के कुछ लक्षण और लक्षण देखे हैं, तो अपने पारिवारिक डॉक्टर या बाल रोग विशेषज्ञ से मिलें। फिर आपको एक ऐसे डॉक्टर के पास भेजा जा सकता है जो रक्त विकारों (हेमेटोलॉजिस्ट) में विशेषज्ञ है।
क्योंकि नियुक्तियाँ संक्षिप्त हो सकती हैं, और अक्सर कवर करने के लिए बहुत सारे आधार होते हैं, इसलिए अच्छी तरह से तैयार रहना एक अच्छा विचार है। आपको तैयार होने में मदद करने के लिए यहां कुछ जानकारी दी गई है, और आपको अपने डॉक्टर से क्या अपेक्षा करनी चाहिए।
आप क्या कर सकते हैं
आप या आपका बच्चा जिन लक्षणों का अनुभव कर रहे हैं, उन्हें लिखें, जिनमें वे लक्षण भी शामिल हैं जो उस कारण से असंबंधित लग सकते हैं जिसके लिए आपने अपॉइंटमेंट निर्धारित की थी।
किसी भी बड़े तनाव या हाल के जीवन परिवर्तन सहित प्रमुख व्यक्तिगत जानकारी लिखें। परिवार के सदस्यों से पूछें कि क्या परिवार के दोनों ओर से किसी को कभी थैलेसीमिया हुआ है, और यदि किसी को थैलेसीमिया है तो अपने डॉक्टर को बताएं।
उन सभी दवाओं, विटामिन और पूरकों की एक सूची बनाएं जो आप ले रहे हैं।
अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न लिखें।
आपके डॉक्टर के साथ आपका समय सीमित हो सकता है, इसलिए प्रश्नों की एक सूची तैयार करने से आपको अपने समय का अधिकतम लाभ उठाने में मदद मिल सकती है। यदि समय समाप्त हो जाए तो अपने प्रश्नों को सबसे महत्वपूर्ण से कम महत्वपूर्ण तक सूचीबद्ध करें। थैलेसीमिया के लिए, आपके डॉक्टर से पूछने के लिए कुछ बुनियादी प्रश्न शामिल हैं:
मेरे या मेरे बच्चे के लक्षणों का सबसे संभावित कारण क्या है?
क्या अन्य संभावित कारण हैं?
किस प्रकार के परीक्षणों की आवश्यकता है?
कौन से उपचार उपलब्ध हैं?
आप कौन से उपचार सुझाते हैं?
प्रत्येक उपचार से सबसे आम दुष्प्रभाव क्या हैं?
मुझे (या मेरे बच्चे को) ये अन्य स्वास्थ्य स्थितियाँ हैं। उन्हें एक साथ सर्वोत्तम तरीके से कैसे प्रबंधित किया जा सकता है?
क्या पालन करने के लिए कोई आहार प्रतिबंध है? क्या मुझे (या मेरे बच्चे को) कोई पोषण संबंधी अनुपूरक लेने की आवश्यकता है?
क्या कोई ब्रोशर या अन्य मुद्रित सामग्री है जिसे मैं ले सकता हूँ? आप किन वेबसाइटों की अनुशंसा करते हैं?
उन प्रश्नों के अलावा जो आपने अपने डॉक्टर से पूछने के लिए तैयार किए हैं, अपनी नियुक्ति के दौरान आने वाले अतिरिक्त प्रश्न पूछने में संकोच न करें।
अपने डॉक्टर से क्या उम्मीद करें
आपके डॉक्टर आपसे कई प्रश्न पूछ सकते हैं। उनका उत्तर देने के लिए तैयार रहने से उन बिंदुओं पर चर्चा करने के लिए समय आरक्षित हो सकता है जिन पर आप अधिक समय देना चाहते हैं। आपका डॉक्टर पूछ सकता है:
क्या आप जानते हैं कि आपके परिवार में किसी को थैलेसीमिया है?
आपके परिवार की उत्पत्ति विश्व के किस भाग में हुई?
आपने सबसे पहले अपने लक्षणों पर कब ध्यान दिया?
क्या आपके लक्षण हर समय होते रहते हैं या आते-जाते रहते हैं?
आपके लक्षण कितने गंभीर हैं?
क्या कुछ भी आपके लक्षणों में सुधार करता प्रतीत होता है?
क्या, यदि कुछ भी हो, तो आपके लक्षण बिगड़ते प्रतीत होते हैं?
Diagnosis (परीक्षण और निदान)
मध्यम से गंभीर थैलेसीमिया वाले अधिकांश बच्चे जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर लक्षण और लक्षण दिखाते हैं। यदि आपके डॉक्टर को संदेह है कि आपके बच्चे को थैलेसीमिया है, तो वह रक्त परीक्षण का उपयोग करके निदान की पुष्टि कर सकता है।
यदि आपके बच्चे को थैलेसीमिया है, तो रक्त परीक्षण से पता चल सकता है:
लाल रक्त कोशिकाओं का निम्न स्तर
अपेक्षा से छोटी लाल रक्त कोशिकाएं
पीली लाल रक्त कोशिकाएं
लाल रक्त कोशिकाएं जो आकार और आकार में भिन्न होती हैं
असमान हीमोग्लोबिन वितरण वाली लाल रक्त कोशिकाएं, जो माइक्रोस्कोप के नीचे कोशिकाओं को सांड की आंख जैसा रूप देती हैं
रक्त परीक्षण का उपयोग इसके लिए भी किया जा सकता है:
अपने बच्चे के रक्त में आयरन की मात्रा मापें
उसके हीमोग्लोबिन का मूल्यांकन करें
थैलेसीमिया का निदान करने के लिए या यह निर्धारित करने के लिए डीएनए विश्लेषण करें कि क्या किसी व्यक्ति में उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन जीन है
प्रसवपूर्व परीक्षण
बच्चे के जन्म से पहले परीक्षण किया जा सकता है ताकि यह पता लगाया जा सके कि उसे थैलेसीमिया है या नहीं और यह निर्धारित किया जा सकता है कि यह कितना गंभीर हो सकता है। भ्रूण में थैलेसीमिया का निदान करने के लिए उपयोग किए जाने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:
भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना। यह परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के 11वें सप्ताह के आसपास किया जाता है और इसमें मूल्यांकन के लिए नाल का एक छोटा सा टुकड़ा निकाला जाता है।
एमनियोसेन्टेसिस। यह परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के 16वें सप्ताह के आसपास किया जाता है और इसमें भ्रूण के आसपास के तरल पदार्थ का नमूना लिया जाता है।
सहायक प्रजनन तकनीक
सहायक प्रजनन प्रौद्योगिकी का एक रूप जो इन विट्रो निषेचन के साथ पूर्व-प्रत्यारोपण आनुवंशिक निदान को जोड़ता है, उन माता-पिता को स्वस्थ बच्चों को जन्म देने में मदद कर सकता है जिन्हें थैलेसीमिया है या जो दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन जीन के वाहक हैं। इस प्रक्रिया में एक महिला से परिपक्व अंडे प्राप्त करना और उन्हें प्रयोगशाला में एक डिश में पुरुष के शुक्राणु के साथ निषेचित करना शामिल है। दोषपूर्ण जीन के लिए भ्रूण का परीक्षण किया जाता है और केवल बिना आनुवंशिक दोष वाले भ्रूण को ही महिला में प्रत्यारोपित किया जाता है।
Treatment (उपचार और औषधियाँ)
थैलेसीमिया का उपचार इस बात पर निर्भर करता है कि आपको किस प्रकार का थैलेसीमिया है और यह कितना गंभीर है।
हल्के थैलेसीमिया के लिए उपचार
थैलेसीमिया के लक्षण और लक्षण आमतौर पर हल्के होते हैं और यदि कोई हो, तो उपचार की बहुत कम आवश्यकता होती है। कभी-कभी, आपको रक्त आधान की आवश्यकता हो सकती है, विशेष रूप से सर्जरी के बाद, बच्चा होने के बाद या थैलेसीमिया जटिलताओं का प्रबंधन करने में मदद करने के लिए।
बीटा-थैलेसीमिया इंटरमीडिया वाले कुछ लोगों को आयरन अधिभार के लिए उपचार की आवश्यकता हो सकती है। हालाँकि इस स्थिति वाले अधिकांश लोगों को रक्त आधान की आवश्यकता नहीं होती है, जो अक्सर आयरन की अधिकता का कारण बनता है, बीटा-थैलेसीमिया इंटरमीडिया वाले लोगों में आयरन का पाचन अवशोषण बढ़ सकता है, जिससे आयरन की अधिकता हो सकती है। डिफ़ेरासिरोक्स (एक्सजेड) नामक मौखिक दवा अतिरिक्त आयरन को हटाने में मदद कर सकती है।
मध्यम से गंभीर थैलेसीमिया के लिए उपचार
मध्यम से गंभीर थैलेसीमिया के उपचार में शामिल हो सकते हैं:
बार-बार खून चढ़ाना। थैलेसीमिया के अधिक गंभीर रूपों में अक्सर बार-बार रक्त आधान की आवश्यकता होती है, संभवतः हर कुछ हफ्तों में। समय के साथ, रक्त आधान के कारण आपके रक्त में आयरन का निर्माण हो जाता है, जो आपके हृदय, यकृत और अन्य अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है। आपके शरीर को अतिरिक्त आयरन से छुटकारा दिलाने में मदद करने के लिए, आपको ऐसी दवाएं लेने की आवश्यकता हो सकती है जो आपके शरीर को अतिरिक्त आयरन से छुटकारा दिलाएं।
स्टेम सेल प्रत्यारोपण. इसे अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण भी कहा जाता है, चुनिंदा मामलों में गंभीर थैलेसीमिया के इलाज के लिए स्टेम सेल प्रत्यारोपण का उपयोग किया जा सकता है। स्टेम सेल प्रत्यारोपण से पहले, आपको अपने रोगग्रस्त अस्थि मज्जा को नष्ट करने के लिए दवाओं या विकिरण की बहुत अधिक खुराक प्राप्त होती है। फिर आपको एक संगत दाता से स्टेम कोशिकाओं का संक्रमण प्राप्त होता है। हालाँकि, क्योंकि इन प्रक्रियाओं में मृत्यु सहित गंभीर जोखिम होते हैं, वे आम तौर पर सबसे गंभीर बीमारी वाले लोगों के लिए आरक्षित होते हैं जिनके पास एक उपयुक्त दाता उपलब्ध होता है - आमतौर पर एक भाई-बहन।
जीवनशैली और घरेलू उपचार
अधिकांश मामलों में थैलेसीमिया को रोका नहीं जा सकता। यदि आपको थैलेसीमिया है, या यदि आपमें थैलेसीमिया जीन है, तो बच्चा पैदा करने या पिता बनने से पहले मार्गदर्शन के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करने पर विचार करें।