Muscular dystrophy
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
Definition (परिभाषा)
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बीमारियों का एक समूह है जो प्रगतिशील कमजोरी और मांसपेशियों की हानि का कारण बनता है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, असामान्य जीन (उत्परिवर्तन) स्वस्थ मांसपेशियों के निर्माण के लिए आवश्यक प्रोटीन के उत्पादन में बाधा डालते हैं।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कई प्रकार की होती है। सबसे आम प्रकार के लक्षण बचपन में शुरू होते हैं, मुख्यतः लड़कों में। अन्य प्रकार वयस्क होने तक सामने नहीं आते।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित कुछ लोग अंततः चलने की क्षमता खो देंगे। कुछ को सांस लेने या निगलने में परेशानी हो सकती है।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कोई इलाज नहीं है। लेकिन दवाएं और थेरेपी लक्षणों को प्रबंधित करने और बीमारी की गति को धीमा करने में मदद कर सकती हैं।
Symptoms (लक्षण)
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का मुख्य लक्षण प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के प्रकार के आधार पर, विशिष्ट संकेत और लक्षण अलग-अलग उम्र में और विभिन्न मांसपेशी समूहों में शुरू होते हैं।
डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित लगभग आधे लोगों में यह विविधता होती है। हालाँकि लड़कियाँ वाहक हो सकती हैं और हल्के ढंग से प्रभावित हो सकती हैं, यह बीमारी आमतौर पर लड़कों को प्रभावित करती है।
डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लगभग एक-तिहाई लड़कों में बीमारी का पारिवारिक इतिहास नहीं होता है, संभवतः इसलिए कि इसमें शामिल जीन अचानक असामान्य परिवर्तन (सहज उत्परिवर्तन) के अधीन हो सकता है।
लक्षण और लक्षण आम तौर पर 2 और 3 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं, और इसमें शामिल हो सकते हैं:
बार-बार गिरना
लेटने या बैठने की स्थिति से उठने में कठिनाई होना
दौड़ने और कूदने में परेशानी होना
डगमगाती चाल
पंजों के बल चलना
बड़ी पिंडली की मांसपेशियाँ
मांसपेशियों में दर्द और अकड़न
सीखने की अयोग्यता
बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
संकेत और लक्षण डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के समान हैं, लेकिन आम तौर पर हल्के होते हैं और अधिक धीरे-धीरे बढ़ते हैं। लक्षण आम तौर पर किशोरावस्था में शुरू होते हैं लेकिन 20 के दशक के मध्य या उसके बाद भी नहीं हो सकते हैं।
अन्य प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
कुछ प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को एक विशिष्ट विशेषता द्वारा या शरीर में सबसे पहले लक्षण कहाँ से शुरू होते हैं, द्वारा परिभाषित किया जाता है। उदाहरणों में शामिल हैं:
मायोटोनिक
स्टीनर्ट रोग के रूप में भी जाना जाता है, इस रूप में संकुचन के बाद मांसपेशियों को इच्छानुसार आराम करने में असमर्थता की विशेषता होती है। मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वयस्क-शुरुआत मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे आम रूप है। चेहरे और गर्दन की मांसपेशियां आमतौर पर सबसे पहले प्रभावित होती हैं।
फेसियोस्कैपुलोह्यूमरल (एफएसएचडी)
मांसपेशियों की कमजोरी आम तौर पर चेहरे और कंधों से शुरू होती है। जब एफएसएचडी से पीड़ित व्यक्ति अपनी भुजाएं उठाता है तो कंधे के ब्लेड पंखों की तरह बाहर निकल सकते हैं। शुरुआत आमतौर पर किशोरावस्था में होती है, लेकिन बचपन में या 40 वर्ष की उम्र में भी शुरू हो सकती है।
जन्मजात
यह प्रकार लड़कों और लड़कियों को प्रभावित करता है और जन्म के समय या 2 वर्ष की आयु से पहले स्पष्ट होता हैकुछ रूप धीरे-धीरे बढ़ते हैं और केवल हल्की विकलांगता का कारण बनते हैं, जबकि अन्य तेजी से बढ़ते हैं और गंभीर हानि का कारण बनते हैं।
अंग मेखला
कूल्हे और कंधे की मांसपेशियां आमतौर पर सबसे पहले प्रभावित होती हैं। इस प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोगों को पैर के अगले हिस्से को उठाने में कठिनाई हो सकती है और इसलिए बार-बार यात्रा करनी पड़ सकती है। शुरुआत आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में शुरू होती है।
डॉक्टर को कब दिखाना है
यदि आपको अपने या अपने बच्चे में मांसपेशियों में कमजोरी के लक्षण - जैसे कि बढ़ती हुई अकड़न और गिरना - दिखाई दे तो चिकित्सीय सलाह लें।
Causes कारण
कुछ जीन प्रोटीन बनाने में शामिल होते हैं जो मांसपेशियों के तंतुओं को क्षति से बचाते हैं। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी तब होती है जब इनमें से एक जीन दोषपूर्ण होता है।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का प्रत्येक रूप उस प्रकार की बीमारी के लिए विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। इनमें से कई उत्परिवर्तन विरासत में मिले हैं। लेकिन कुछ माँ के अंडे या विकासशील भ्रूण में स्वचालित रूप से होते हैं और अगली पीढ़ी तक पारित हो सकते हैं।
Risk factors (जोखिम)
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी दोनों लिंगों और सभी उम्र और नस्लों में होती है। हालाँकि, सबसे आम किस्म, डचेन, आमतौर पर युवा लड़कों में होती है। जिन लोगों के परिवार में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इतिहास है, उनमें इस बीमारी के विकसित होने या उनके बच्चों में इसके फैलने का खतरा अधिक होता है।
Complications (जटिलताओं)
प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी की जटिलताओं में शामिल हैं:
चलने में असमर्थता. मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले कुछ लोगों को अंततः व्हीलचेयर का उपयोग करने की आवश्यकता होती है।
जोड़ों के आसपास की मांसपेशियों या टेंडन का छोटा होना (सिकुड़न)। संकुचन गतिशीलता को और सीमित कर सकते हैं।
सांस लेने में दिक्कत. बढ़ती कमजोरी सांस लेने से जुड़ी मांसपेशियों को प्रभावित कर सकती है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित लोगों को अंततः श्वास सहायता उपकरण (वेंटिलेटर) का उपयोग करने की आवश्यकता हो सकती है, शुरुआत में रात में लेकिन संभवतः दिन में भी।
घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस)। कमज़ोर मांसपेशियाँ रीढ़ की हड्डी को सीधा रखने में असमर्थ हो सकती हैं।
हृदय संबंधी समस्याएं. मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हृदय की मांसपेशियों की कार्यक्षमता को कम कर सकती है।
निगलने में समस्या. यदि निगलने से जुड़ी मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, तो पोषण संबंधी समस्याएं और एस्पिरेशन निमोनिया विकसित हो सकता है। फीडिंग ट्यूब एक विकल्प हो सकता है।
आपकी नियुक्ति की तैयारी
आपको ऐसे डॉक्टर के पास भेजा जा सकता है जो मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के निदान और उपचार में विशेषज्ञ है।
आप क्या कर सकते हैं
उन संकेतों और लक्षणों को लिखें जिन्हें आप या आपका बच्चा अनुभव कर रहे हैं और वे कितने समय से अनुभव कर रहे हैं।
ऐसी तस्वीरें या वीडियो रिकॉर्डिंग लाएँ जो आपकी चिंताओं को स्पष्ट करती हों।
अन्य स्थितियों सहित प्रमुख चिकित्सीय जानकारी लिखें।
आपके या आपके बच्चे द्वारा ली जाने वाली सभी दवाओं, विटामिन और पूरकों की एक सूची बनाएं।
ध्यान दें कि क्या आपके परिवार में किसी को मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान हुआ है।
अपने डॉक्टर या अपने बच्चे के डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न
इन संकेतों और लक्षणों का सबसे संभावित कारण क्या है?
किन परीक्षणों की आवश्यकता है?
इस स्थिति की संभावित जटिलताएँ क्या हैं?
आप कौन से उपचार सुझाते हैं?
दीर्घकालिक दृष्टिकोण क्या है?
क्या आप यह सलाह देते हैं कि हमारा परिवार किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलें?
अपनी नियुक्ति के दौरान अन्य प्रश्न पूछने में संकोच न करें।
अपने डॉक्टर से क्या उम्मीद करें
आपके डॉक्टर आपसे कई प्रश्न पूछ सकते हैं। उनका उत्तर देने के लिए तैयार रहने से उन बिंदुओं पर चर्चा करने के लिए समय मिल सकता है जिन पर आप अधिक समय बिताना चाहते हैं। आपसे पूछा जा सकता है:
आपने क्या लक्षण देखे हैं?
उनकी शुरुआत कब हुई? क्या वे बदतर हो रहे हैं?
क्या आपके निकटतम परिवार में किसी को मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है?
क्या आप अधिक बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं?
Diagnosis (परीक्षण और निदान)
आपके डॉक्टर द्वारा चिकित्सा इतिहास और शारीरिक परीक्षण से शुरुआत करने की संभावना है।
उसके बाद, आपका डॉक्टर सिफारिश कर सकता है:
एंजाइम परीक्षण. क्षतिग्रस्त मांसपेशियां आपके रक्त में क्रिएटिन कीनेज (सीके) जैसे एंजाइम छोड़ती हैं। ऐसे व्यक्ति में जिसे कोई दर्दनाक चोट नहीं लगी है, सीके का उच्च रक्त स्तर मांसपेशियों की बीमारी का संकेत देता है - जैसे मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।
विद्युतपेशीलेखन। परीक्षण के लिए एक इलेक्ट्रोड सुई को मांसपेशी में डाला जाता है। जब आप आराम करते हैं और जब आप मांसपेशियों को धीरे से कसते हैं तो विद्युत गतिविधि को मापा जाता है। विद्युत गतिविधि के पैटर्न में परिवर्तन मांसपेशियों की बीमारी की पुष्टि कर सकता है।
आनुवंशिक परीक्षण. विभिन्न प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कारण बनने वाले कुछ जीनों में उत्परिवर्तन के लिए रक्त के नमूनों की जांच की जा सकती है।
मांसपेशी बायोप्सी. मांसपेशी का एक छोटा सा टुकड़ा चीरा लगाकर या खोखली सुई से निकाला जा सकता है। ऊतक के नमूने का विश्लेषण (बायोप्सी) मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को अन्य मांसपेशी रोगों से अलग कर सकता है।
हृदय-निगरानी परीक्षण (इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी और इकोकार्डियोग्राम)। इन परीक्षणों का उपयोग हृदय की कार्यप्रणाली की जांच करने के लिए किया जाता है, विशेष रूप से मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित लोगों में।
फेफड़ों की निगरानी परीक्षण. इन परीक्षणों का उपयोग फेफड़ों की कार्यप्रणाली की जांच के लिए किया जाता है।
Treatment (उपचार और औषधियाँ)
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के किसी भी रूप का कोई इलाज नहीं है। लेकिन उपचार जोड़ों और रीढ़ की समस्याओं को रोकने या कम करने में मदद कर सकता है ताकि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोगों को यथासंभव लंबे समय तक गतिशील रहने की अनुमति मिल सके। उपचार के विकल्पों में दवाएं, भौतिक चिकित्सा, और शल्य चिकित्सा और अन्य प्रक्रियाएं शामिल हैं।
दवाएं
आपका डॉक्टर सुझा सकता है:
कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, जैसे कि प्रेडनिसोन, जो मांसपेशियों की ताकत में सुधार करने और कुछ प्रकार की मांसपेशी डिस्ट्रोफी की प्रगति में देरी करने में मदद कर सकता है। लेकिन इस प्रकार की दवाओं के लंबे समय तक उपयोग से वजन बढ़ सकता है और हड्डियां कमजोर हो सकती हैं, जिससे फ्रैक्चर का खतरा बढ़ सकता है।
यदि मस्कुलर डिस्ट्रोफी हृदय को नुकसान पहुंचाती है, तो हृदय संबंधी दवाएं, जैसे एंजियोटेंसिन-कनवर्टिंग एंजाइम (एसीई) अवरोधक या बीटा ब्लॉकर्स।
चिकित्सा
कई प्रकार की थेरेपी और सहायक उपकरण मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोगों में गुणवत्ता और कभी-कभी जीवन की लंबाई में सुधार कर सकते हैं। उदाहरणों में शामिल हैं:
रेंज-ऑफ-मोशन और स्ट्रेचिंग व्यायाम। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जोड़ों के लचीलेपन और गतिशीलता को सीमित कर सकती है। अंग अक्सर अंदर की ओर खिंच जाते हैं और उसी स्थिति में स्थिर हो जाते हैं। गति-गति वाले व्यायाम जोड़ों को यथासंभव लचीला बनाए रखने में मदद कर सकते हैं।
व्यायाम। कम प्रभाव वाले एरोबिक व्यायाम, जैसे चलना और तैरना, ताकत, गतिशीलता और सामान्य स्वास्थ्य बनाए रखने में मदद कर सकते हैं। कुछ प्रकार के मजबूत बनाने वाले व्यायाम भी सहायक हो सकते हैं। लेकिन पहले अपने डॉक्टर से बात करना ज़रूरी है क्योंकि कुछ प्रकार के व्यायाम हानिकारक हो सकते हैं।
ब्रेसिज़. ब्रेसिज़ मांसपेशियों और टेंडन को फैला हुआ और लचीला बनाए रखने में मदद कर सकते हैं, जिससे संकुचन की प्रगति धीमी हो जाती है। ब्रेसिज़ कमजोर मांसपेशियों को सहायता प्रदान करके गतिशीलता में भी सहायता कर सकते हैं।
गतिशीलता सहायक. छड़ी, वॉकर और व्हीलचेयर गतिशीलता और स्वतंत्रता बनाए रखने में मदद कर सकते हैं।
साँस लेने में सहायता. जैसे-जैसे श्वसन मांसपेशियां कमजोर होती हैं, स्लीप एपनिया उपकरण रात के दौरान ऑक्सीजन वितरण में सुधार करने में मदद कर सकता है। गंभीर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले कुछ लोगों को एक ऐसी मशीन का उपयोग करने की आवश्यकता हो सकती है जो उनके फेफड़ों (वेंटिलेटर) से हवा को अंदर और बाहर निकालती है।
शल्य चिकित्सा
रीढ़ की हड्डी की वक्रता को ठीक करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है जो अंततः सांस लेने को और अधिक कठिन बना सकती है।
जीवनशैली और घरेलू उपचार
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के बाद के चरणों में श्वसन संक्रमण एक समस्या बन सकता है। निमोनिया के लिए टीका लगवाना और इन्फ्लूएंजा शॉट्स के साथ अपडेट रहना महत्वपूर्ण है।
यह नहीं देखा गया है कि आहार में बदलाव से मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की प्रगति धीमी हो जाती है। लेकिन उचित पोषण आवश्यक है क्योंकि सीमित गतिशीलता मोटापा, निर्जलीकरण और कब्ज में योगदान कर सकती है। उच्च फाइबर, उच्च प्रोटीन, कम कैलोरी वाला आहार मदद कर सकता है।
मुकाबला और समर्थन
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान बेहद चुनौतीपूर्ण हो सकता है। इससे निपटने में आपकी सहायता के लिए:
किसी से बात करने के लिए खोजें. आप किसी मित्र या परिवार के सदस्य के साथ अपनी भावनाओं पर चर्चा करने में सहज महसूस कर सकते हैं, या आप औपचारिक सहायता समूह से मिलना पसंद कर सकते हैं।
अपने बच्चे की स्थिति पर चर्चा करना सीखें। यदि आपके बच्चे को मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है, तो अपने डॉक्टर से अपने बच्चे के साथ इस प्रगतिशील स्थिति पर चर्चा करने के सबसे उपयुक्त तरीकों के बारे में पूछें।